Синдром Дауна – це є генетичне захворювання, викликане присутністю додаткової хромосоми у 21 парі. Такий синдром є хромосомною аномалією.

Синдром Дауна супроводжується наступними ознаками: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці (крапки Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні.

Більшість хвориx на синдром Дауна мають розумове відставання (ІQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.